Wat is dystonie?
Dystonie is een vrij zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door motorische stoornissen, aanhoudende samentrekking van spieren of spiergroepen en/of herhaalde bewegingen. Soms kan een lichaamsdeel als gevolg van de aandoening een onnatuurlijke stand aannemen. In Nederland hebben ongeveer 17.000 mensen deze bij het grote publiek vrijwel onbekende ziekte.
Symptomen
- Met knipperende of dichtvallende ogen een gesprek voeren
- Een nek die naar een kant draait of er voor zorgt dat je hoofd schudt
- Een stem die het laat afweten
- Een heel lichaam met onvrijwillige spiercontracties
- Een hand die verkrampt
Oncontroleerbare bewegingen die buiten je wil toch gebeuren.
Oorzaak
Veel is nog onduidelijk over het ontstaan van deze neurologische ziekte, vooral bij volwassenen. Bij kinderen zijn er steeds meer oorzaken bekend. Er zijn aanduidingen dat dystonie het gevolg is van veranderingen in het centrale zenuwstelsel, waardoor de aansturing van de spieren beïnvloed wordt. Soms met tremoren (trillen) tot gevolg.
Behandeling
De behandeling berust op symptoombestrijding omdat de oorzaken nog niet goed begrepen worden. Dit maakt nog veel onderzoek noodzakelijk. De behandeling is d.m.v. orale medicatie en/of injecteren van de dystonie oog-, hand-, keel-, en nekspieren met botulinetoxine (botox in de volksmond) Deze injecties verminderen de onvrijwillige bewegingen maar moeten om de 2 á 3 maanden worden herhaald. Vaak in combinatie met een paramedische behandeling (fysio, ergo, logo revalidatie. Bij ernstige gevallen kan ook deap brain stimulation worden toegepast.
Onze doelstelling
Financiële ondersteuning aan wetenschappelijk onderzoek naar alle vormen van dystonie. Dit om een bijdrage te leveren aan het overwinnen van de ziekte en het bestaan van de dystoniepatiënt leefbaarder te maken.
Er is er nog een wereld te winnen via onderzoek naar oorzaken, verlichting en genezing van dystonie! Veel wetenschappelijk onderzoek is noodzakelijk.
Steun ons
Voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek vragen wij u om de stichting financieel te ondersteunen als donateur.
U kunt dit op verschillende manieren doen:
- Een eenmalige gift
- Een doorlopende donatie
- Schenking via een notariële akte
Allen even waardevol.
Rekeningnummer: Stg Wetenschapsfonds Dystonie P.J.C. Vosters NL87INGB0000141529
Hier vindt u de balans van staat van baten en lasten met toelichting van de afgelopen jaren.
Nalatenschap
Wat uw testament voor anderen kan betekenen en hoe dit geregeld kan worden treft u aan in de “brochure nalatenschap”.
Omdat de Stichting Wetenschapsfonds Dystonie is erkend als een algemeen nut beogende instelling (ANBI), hoeven wij geen erfbelasting af te dragen over de erfenis die u ons eventueel nalaat. Het volledige bedrag komt ten goede aan wetenschappelijk onderzoek.
Bestuursleden
J.H.J. Haarhuis, voorzitter
Ir. ing. P.J.C Vosters, penningmeester
Dr. J.D. Speelman, lid
Mw. Dr. H. Eggink, secretaris
De bestuurders ontvangen geen enkele beloning voor het vrijwilligerswerk. Ook worden gemaakte reiskosten voor het bijwonen van bestuursvergaderingen niet vergoed teneinde te waarborgen dat de beschikbare fondsen maximaal ter beschikking komen voor wetenschappelijk onderzoek.
Medische adviesraad
- Dr. J.H.T.M. Koelman, verbonden aan het AUMC te Amsterdam
- Dr. M.A.J. Koning-Tijssen, verbonden aan het UMCG te Groningen
- Dr. B.P.C. van de Warrenburg, verbonden aan het RadboudUMC te Nijmegen
Financiële ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek
Het fonds biedt financiële ondersteuning bij wetenschappelijk (promotie-) onderzoek. Onder andere de volgende onderzoekers hebben ondersteuning ontvangen voor hun onderzoek en dit willen we mogelijk blijven maken door uw donaties.
| Naam onderzoeker en universiteit | Onderwerp |
| Mevr. M. Coenen, UMCG | Cognitieve functies en gedrag bij vroeg beginnende dystonie in kaart brengen. Een nieuwe multidisciplinaire aanpak voor kinderen en jongeren met dystonie. |
| Mevr. M. Smit, UMCG | Psychiatrische co-morbiditeit in cervicale dystonie en de rol van serotonine. Onderzoek naar de rol van het senoterg-systeem bij dystonie. |
| Dhr. J. van den Dool, UMCG – AMC | Pilot-studie naar rijvaardigheid bij patiënten met cervicale dystonie. |
| Mevr. P. Bank, LUMC | Het ontwikkelen van een objectieve, patiëntvriendelijke meetopstelling waarmee standsafwijkingen en bewegingsstoornissen van het hoofd, snel en nauwkeurig worden bepaald met video en diepte beelden. |
In 2021 zijn hebben we twee mooie projecten kunnen ondersteunen als wetenschapsfonds. Liesanne Centen en Saar Lagerweij vertellen u hieronder zelf wat ze met deze bijdrage willen gaan doen.
Musici lopen verhoogd risico op het ontwikkelen van dystonie!
Het is al lang bekend dat bepaalde beroepen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van dystonie. De eerste beschrijvingen dateren uit de middeleeuwen, en dan bij monniken die schrijfkramp kregen van het overmatig fijn-schrijven. Het was voor de boekdrukkunst werd uitgevonden heel gebruikelijk om bijbels over te schrijven, een zogezegd ‘heidens’ karwei. Deze monniken ontwikkelden schrijfkramp in hun vingers, wat verder schrijven onmogelijk maakte. Artsen hadden hier eigenlijk geen oplossing voor. Tegenwoordig komt deze schrijfkramp veel minder voor, want bijna iedereen zit nu achter de computer. Maar ook met overmatig computeren kan men in de problemen komen en ‘çomputer’ kramp dan wel ‘RSI-achtige klachten beelden ontwikkelen. Dat is niet prettig want dit maakt computeren haast niet meer mogelijk, en allerlei trucen moeten worden bedacht om dit probleem te omzeilen.
Zo ook bij musici. Musici maken namelijk veel ultra snelle bewegingen met de vingers (of mond bij blazers) die heel vaak herhaald moeten worden, én dan ook nog eens met uiterste precisie. Dit is vragen om problemen, net als bij die monniken. Artsen en therapeuten zijn nog steeds op zoek naar de beste behandeling, want menig carrière van een musicus moet voortijdig stoppen als de ‘muzikanten-kramp’ (of taakspecifieke focale dystonie) optreedt. De ene behandeling heeft betere resultaten dan de andere, zo blijkt behandeling met botuline toxine meestal niet effectief en soms zelfs averechts te werken.
Bij het Revalidatie Expertise Centrum voor Muziek & Dans van Revalidatie Friesland heeft dr. Kees Hein Woldendorp, revalidatiearts en lid van de medische advies raad van de Dystonie Vereniging, zich toegelegd op de behandeling van musici met deze problemen. In onderstaand instructie filmpje – voor behandelaren, wetenschappers en musici- wordt in het kort uitgelegd welke spectaculaire snelheden musici weten te bereiken tijdens het musiceren, hoe het gehele zenuwstelsel (niet alleen het brein!) dat voor elkaar weet te krijgen, en hoe botuline toxine bij onoordeelkundig gebruik juist averechts kan uitpakken. Deze kennis is volgens ons nodig om de behandeling anders vorm te geven, met meer resultaat.
Musici ( en niet-musici met dystonie) zijn welkom voor een intake bij het REC-MD. Deze intake (en evt. behandeling) wordt compleet vergoed door uw ziekenkosten verzekering. Verwijzing via uw huisarts of neuroloog.
Contact
Voor meer informatie over donaties of nalatenschap kunt u contact opnemen met een van de bestuursleden.
Postadres
J.H.J. Haarhuis
Rooseveltlaan 20
3844 AJ Harderwijk
Telefoonnummer
0031 (0) 653 28 90 42
Subsidieaanvraag
Voor een subsidieaanvraag het document invullen en opsturen (per post of email).
Hoofdlijnen van het actuele beleidsplan
Door duurzame activiteiten, maar ook door middel van incidentele acties worden fondsen geworven. Informatie hierover wordt verleend via de website of speciaal gemaakte folders of flyers. Omdat dystonie een erg onbekende aandoening is worden plannen ontwikkeld om hieraan meer bekendheid te geven.
Wetenschappers of behandelaars kunnen verzoeken indienen voor financiële ondersteuning welke dan aan een Medische Adviesraad worden voorgelegd.
Actueel verslag van de uitvoering van de stichting
1. Informatie verstrekken aan ziekenhuizen dat er fondsen beschikbaar zijn voor wetenschappelijk onderzoek.
2. Uitbreiding van de Medische Adviesraad.
3. Er is een folder in ontwikkeling om informatie te verschaffen over de mogelijkheden om het Wetenschapsfonds Dystonie op te nemen in een nalatenschap.
4. Er is een banner gemaakt om het fonds onder de aandacht van betrokkenen te brengen.
5. Contacten worden onderhouden met potentiële donateurs en sponsoren.
6. Beoordeling en toekenning van financiële ondersteuning voor wetenschappelijk onderzoek.